POURQUOI LE TELETHON NE REVERSE RIEN A LA NEUROFIBROMATOSE QUI EST UNE MALADIE GENETIQUE ORPHELINE RARE ????????????????
Qu'est-ce que la neurofibromatose (NF)?
Il existe plusieurs types de neurofibromatose mais ils ne sont pas encore tous individualisés clairement.Les neurofibromatoses sont un groupe de maladies génétiques dont la plus fréquente et la plus connue est la neurofibromatose de type 1 appelée aussi la maladie de von Recklinghausen.La neurofibromatose de type 1 que nous nommerons ici "NF1" pour plus de facilités a une incidence de 1 sur 4000.La NF1 est une maladie héréditaire, mais elle apparaît également de manière spontanée dans 1 cas sur 10000.Quelle est l'origine de la NF?La neurofibromatose est une maladie génétique comme nous l'avons vu qui est liée à la modification d'un gène au niveau des chromosomes de l'ensemble des cellules du corps.Une anomalie située sur un gène appartenant au chromosome 17 est à l'origine de la NF1 et une autre anomalie située sur un gène appartenant au chromosome 22 est à l'origine de la NF2.Quels sont les symptômes les plus fréquents au cours de la NF1 ?Les symptômes les plus fréquents se situent au niveau de la peau.Les taches "café au lait" sont les plus précoces. Elles correspondent à une surcharge en pigment dans la peau. Ce sont des taches de 0,5 à plusieurs centimètres de diamètre qui sont multiples et se répartissent sur la peau du thorax et des membres en respectant le visage. Les taches de rousseur appelées lentigines sont de petites taches marron clair situées en dehors des zones exposées au soleil , dans les plis des bras (creux axillaires) ou des cuisses (creux inguinal). Elles apparaissent à partir de l'âge de 5-7 ans Les neurofibromes sont des tumeurs bénignes de taille variable qui se situent sous la peau et peuvent prendre des aspects différents . Elles surviennent surtout à partir de la puberté. En dehors de la peau d'autres organes peuvent être concerné par la maladie: comme les nerfs, des proliférations d’excroissances « fibromes » sur le tissus neurologique, d’où le nom de NEURO-FIBROMATOSE.D'autres symptômes extra cutanés se situent au niveau des yeux et parfois des os.Comment évoluent les neurofibromatoses ?S'agissant de maladies liées à l'atteinte d'un gène , les neurofibromatoses restent évolutives durant toute la vie. Mais, dans la majorité des cas , la plupart des symptômes apparaît dans l'enfance et à l'adolescence.En général, les patients ne présentent que des manifestations bénignes qui sont seulement inesthétiques.Cependant des complications plus graves sont possibles ce qui justifie une surveillance régulière en particulier chez l'enfant.Le développement des symptômes est imprévisible et ne peut pas être influencé. Pour les malades atteints de NF un des problèmes les plus difficiles est donc l’incertitude au sujet de l’évolution de leur maladie. En plus de l’isolation sociale à laquelle très souvent ils se condamnent, ces symptômes peuvent causer des problèmes la vie durant.Peut-on être porteur de la maladie sans présenter de symptômes ?Non , les neurofibromatoses sont des maladies dites "dominantes" ce qui veut dire que les sujets qui transmettent le gène sont nécessairement porteurs des symptômes de la maladie.
http://www.chez.com/neurofibromatose/
http://www.snof.org/maladies/recklinghausen.html
ENCORE ENCORE MERCI A LAURENCE TIENNOT-HERMENT
